ความแปรปรวนทางพันธุกรรมบางอย่างในประชากร

การศึกษาชิ้นหนึ่ง "การรวม de novo และตัวแปรที่สืบทอดมาในกรณีออทิสติก 42,607 รายระบุการกลายพันธุ์ในยีนที่มีผลปานกลาง"เผยแพร่เมื่อวันที่ 18 สิงหาคม 2022 นักวิจัยวิเคราะห์ DNA ของคนออทิสติกเกือบ 43,000 คน รวมถึงผู้เข้าร่วม 35,000 คนจาก การศึกษาวิจัยออทิสติกของ SPARK ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของความพยายามอย่างต่อเนื่องของ SPARK เพื่อทำความเข้าใจสเปกตรัมทั้งหมดของพันธุกรรมออทิสติก กลุ่มออทิสติกที่ใหญ่ที่สุดเท่าที่เคยมีมานี้ช่วยให้นักวิจัยสามารถระบุกลุ่มของยีนที่ "มีผลปานกลาง" ที่แปลกใหม่ซึ่งมีแนวโน้มที่จะมีส่วนทำให้เกิดออทิสติกผ่านสายพันธุ์ที่สืบทอดมา เป็นที่ทราบกันอย่างกว้างขวางว่า ออทิสติก สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ แต่การศึกษาก่อนหน้านี้ระบุยีนออทิสติกเป็นหลักด้วยde novo variety (DNV) ซึ่งเป็นสายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติในเซลล์สืบพันธุ์ก่อนปฏิสนธิ ซึ่งไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ตัวแปรเหล่านี้ส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางพัฒนาการทางระบบประสาท (NDDs) อื่นๆ ด้วย ความแปรปรวนทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ที่เกี่ยวข้องกับออทิสติกมีผลกระทบอย่างลึกซึ้งต่อสมองของบุคคลเหล่านั้นเมื่อเกิดขึ้น อย่างไรก็ตาม บุคคลออทิสติกเพียง 20 เปอร์เซ็นต์เท่านั้นที่มีความแปรปรวนทางพันธุกรรมประเภทนี้